Esta enfermedad que afecta a las glándulas endócrinas del cuerpo humano es una enfermedad de origen genético, nuestra herencia biológica, transmitida por el ADN de generación en generación, originada por una mutación del cromosoma siete que codifica una proteína que controla el paso del agua y algunas sales dentro y fuera de las células.
Estas glándulas afectadas son las que segregan las hormonas, verdaderos mensajeros químicos que circulan por la sangre llegando a todos los órganos y tejidos del cuerpo.
¿Consecuencias de la fibrosis quística y cómo se trata?
Al funcionar mal las glándulas endócrinas, se ven afectados directamente los órganos cuyas hormonas deberían llegar a través de la sangre, degenerando así su funcionamiento.
La fibrosis quística produce bloqueo respiratorio, obstrucción de los conductos que transportan los jugos pancreáticos al intestino, infecciones bacterianas, desnutrición, daño pulmonar, pérdida excesiva de sales, deshidratación, taquicardia, fatiga, debilidad, osteopenia y esterilidad.
Algunos síntomas aparecen en la infancia como el estreñimiento y el sabor salado de la piel, otras aparecen con el tiempo, como la acumulación de moco en el tracto respiratorio, sinusitis crónica, bronquitis y neumonía frecuentes, eventualmente pólipos nasales, bronquiectasia y neumotórax en el sistema respiratorio.
Son frecuentes las diarreas y los vómitos, la pancreatitis, el prolapso rectal, la diabetes y las piedras en la vesícula, la ausencia del conducto deferente y la obstrucción del cuello del útero, las alteraciones en los niveles minerales del cuerpo y la reducción en la densidad ósea
Es importante tener la certeza del diagnóstico para encarar el tratamiento. La amniocentesis o cribado prenatal permite el diagnóstico precoz y la prueba del sudor se realiza en adultos.
Los tratamientos consisten en terapias nutricionales, administración de enzimas pancreáticas y suplementos de vitaminas solubles en grasa, fisioterapia respiratoria y en los últimos años la administración de moduladores del cromosoma siete que recuperan parcialmente la función de la proteína.